Tabel 1: Aanbevolen genen per patiëntencategorie

 

Indicatie/ aandoening:

 

Core genen

(1) Lynch syndroom

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (3’ deel)

(2) Adenomateuze polyposis

APC, MUTYH, AXIN2, MLH3, MSH3, MBD4, NTHL1, POLE, POLD1 (zie ook submodule Genetische testen bij adenomateuze polyposis)

(3) Hamartomateuze polyposis

BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11 (zie ook submodule Genetische testen bij adenomateuze polyposis)

(4) CRC breed

Genen geassocieerd met Lynch syndroom + adenomateuze polyposis + hamartomateuze polyposis + serrated polyposis (RNF43) + GREM1 duplicatie + eventueel RPS20/ MCM8/ MCM9 (zie ook submodule Genetische testen bij adenomateuze polyposis)

(5) CRC breed+ aanvullende tumor predispositie genen*

Het CRC-brede panel + Niet-CRC gerelateerde genen, afhankelijk van de vraagstelling. # met name HBOC-gerelateerd (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D), TP53 en/of CDKN2A

* WES of WGS-panel erfelijke kanker kan overwogen worden.

# De diagnose ‘erfelijke darmkanker’ is bij het vinden van een pathogene variant in een van deze genen echter NIET bevestigd, er kunnen nog andere genetische factoren een rol spelen; zie tabel 1: genpanelanalyse in verschillende leeftijdsgroepen.

Zie voor een toelichting van de polyposis-geassocieerde genen ook het desbetreffende Module over polyposis (submodule 1.4) **

In de praktijk kan gekozen worden voor losse panels of een groot CRC/polyposis panel